「傻傻分不清」唐筛or无创DNA检测or羊水穿刺，你选择对了吗？

怀孕了

你会不会偷偷想像TA的小模样？

生育健康聪明的宝宝

是每一位孕妈每一个家庭的希望

想知道宝宝健不健康

就要通过产前检查来给胎宝宝做“体检”

作为孕中期重要产检筛查项目之一

能预防唐氏儿出生的检测

那就是——

唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺

好多孕妈妈都是一头雾水

傻傻分不清

也不知道自己究竟该怎么选择？

 

今天，石狮现代医院妇科主任来为大家重点讲解一下三者的作用和区别，相信听完后，孕妈妈们就不会再迷茫。

 

染色体异常会导致“唐氏儿”

 

人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们将其编号为1-23号，唐氏综合征的病因就是胎儿的第21对染色体中多了1条染色体，所以又称为“21-三体综合征”。

 

而唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，而且孕妈年龄越大，可能性也会越高。

 

唐氏儿表现为先天性愚痴，智力低下、宽眼距、塌鼻梁、体貌呆笨，甚至还有严重的先天性心脏病等多种畸形，此病目前为止无法根治。

唐筛主要查什么？

 

唐氏筛查是有效检查“唐氏儿”的方法之一，通过抽取孕妈的静脉血进行分析化验，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，通常孕15-20周为最佳检测时间。

唐氏筛查的优点：价格实惠、安全方便，是孕检必查项目。缺点就是高危人群和高龄人群不适合。

 

孕妈在进行唐氏筛查后显示为高风险，妇科主任建议最好做羊水穿刺，若有羊水穿刺禁忌症，可选无创DNA检查。

无创DNA检测如何查？

 

无创DNA检测技术，是通过抽取孕妇的少量血液，检测母体外周血液中胎儿游离DNA的片段，利用分子生物学技术分析胎儿患染色体异常的风险，最佳检测时间为孕12-22周。

 

无创DNA检测的优点：准确性高，对胎儿无创伤。但相对费用较高（因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响，也存在一定的假阳性及假阴性）。

 

无创DNA检测适宜人群：

◆ 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与 1/1000之间的孕妇。

◆有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原 体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

◆孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

 

无创DNA检测不适宜人群：

有下列情形的孕妈检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定进行产前诊断的情形。

◆早、中孕期产前筛查高风险

◆预产期年龄≥35岁

◆重度肥胖（体重指数>40）

◆通过体外受精即胚胎移植方式受孕

◆有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形

◆双胎及多胎妊娠

◆医生认为可能影响结果准确性的其他情形

什么是羊水穿刺？

 

还有常常被医生提起的羊水穿刺，通过超音波的导引，将一根细长针穿过孕妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行综合查验。一般孕18-24周是最佳检测时间。

 

羊水穿刺的优点：能一次检测46条染色体，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

 

羊水穿刺的缺点：有创检查，可能会出现宫内感染、出血、流产等等。但这种事发生率很低，该做检查还是要做的。

羊水穿刺适宜人群：

◆年龄≥35岁的孕妈

◆曾生育过染色体异常患儿史的孕妈

◆夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妈

◆孕妈可能是某种X连锁遗传病基因携带者

◆夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妈

◆曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妈

◆唐氏筛查为高风险的孕妈

◆孕期超声提示胎儿异常的孕妈

 

专家提醒

石狮现代医院妇科主任指出：以上三种产检方式费用和时间是不一样的。孕妈们一定要慎重考虑并认真咨询，才会在选择的时候更具信心，对结果做出更好的预判。

 

真心祝愿每位孕妈

都能孕育出健康聪明的宝宝